Begrijpen waarom de ene patient met een aangeboren hartspierziekte op jonge leeftijd overlijdt, terwijl de andere oud wordt zonder klachten.

Onderzoek naar andere oorzaken moet uitwijzen waarom. Is het de dosis die het schadelijk maakt?

De klinische variatie in patiënten met aangeboren hartspierziekten is groot: een mutatie die hartfalen veroorzaakt bij de een, is onschuldig bij een direct familielid met dezelfde mutatie.

DOSIS heeft als doel te begrijpen hoe een mutatie schadelijk wordt en om nieuwe behandelingsmodaliteiten te testen in experimentele modellen.

DOSIS bundelt expertise uit verschillende onderzoeksgebieden. Het verbindt klinische studies met mechanistische inzichten verkregen via moleculaire en functionele studies in humane hartspier samples, celsystemen en diermodellen.

DOSIS ambieert om via samenwerking het initiële ontstaan maar ook vergevorderde aangeboren hartspierziekten op te helderen.