De huidige kennis laat duidelijk zien dat er een meer complexe pathofysiologische basis is voor de ontwikkeling van ziekte. Een belangrijke rol is weggelegd voor secundaire ziekte modificatoren die, indien geïdentificeerd, kunnen dienen als therapeutisch target.

Gezien de toxiciteit van mutaties and secundaire ziekte modificatoren grotendeels onbekend is, zijn clinici niet in staat een goede risico inschatting te maken of om adequate preventieve maatregelen te initiëren. Als gevolg worden dragers van mutaties mogelijk onderbehandeld, terwijl dragers met een laag risico bijvoorbeeld medicijnen krijgen met veel bijwerkingen of kostbare geïmplanteerde defibrillators die nooit hun werk hoeven te gaan doen.

Gezien het aantal nieuwe geïdentificeerde genmutaties nog steeds toeneemt in genen die coderen voor het sarcomeer en zijn stabiliserende eiwitten in patiënten met cardiomyopathie en hun families, is er een hoge noodzaak om de risico inschatting te verbeteren in gezonde individuen die drager zijn van een sarcomeermutatie en om behandelingen te ontwikkelen om de aanvang van cardiomyopathie te voorkomen en/of vertragen.

Om de complexe pathofysiology van cardiomyopathie te ontrafelen, geloven we in een hechte samenwerking tussen verschillende betrokkenen in het veld waaronder (klinisch) genetici, cardiologen, cel biologen en fysiologen. DOSIS bundelt de expertise binnen de verschillende onderzoeksgebieden en linkt klinische studies met mechanistische inzichten verkregen uit moleculaire en functionele onderzoeken in humane hartspier samples, celsystemen en diermodellen, die zowel het beginstadium als vergevorderde stadia van aangeboren hartspierziekten beslaan.

Bovendien worden gevestigde cardiomyocyte en Drosophilia modellen gebruikt om mechanistische studies en screening van medicatie uit te voeren.

Hoofdonderzoekers

Principal Investigators

Young Investigators

PhD Students