Publications from the CVON-DOSIS Consortium
2020
de Boer RA, Nijenkamp LLAM, Silljé HHW, Eijgenraam TR, Parbhudayal R, van Driel B, Huurman R, Michels M, Pei J, Harakalova M, van Lint FHM, Jansen M, Baas AF, Asselbergs FW, van Tintelen JP, Brundel BJJM, Dorsch LM, Schuldt M, Kuster DWD, van der Velden J (DOSIS consortium).
Strength of patient cohorts and biobanks for cardiomyopathy research.
Netherlands Heart Journal 2020
Eijgenraam TR, Boukens BJ, Boogerd CJ, Schouten EM, van de Kolk KWA, Stege NM, te Rijdt WP, Hoorntje ET, van der Zwaag PA, van Rooij E, van Tintelen JP, van den Berg MP, van der Meer P, van der Velden J, Silljé HHW, de Boer RA.
A novel mouse model of phospholamban p.(Arg14del)-associated cardiomyopathy develops heart failure and is unresponsive to standard heart failure therapy.
Scient Rep 2020, in press.
Nijenkamp LLAM, Bollen IAE, Niessen HWM, dos Remedios CG, Michels M, Poggesi C, Ho CY, Kuster DWD, van der Velden J.
Sex-specific cardiac remodeling in early and advanced stages of hypertrophic cardiomyopathy.
Plos one 2020, in press.
Wijnker PJM, van der Velden J.
Mutation-specific pathology and treatment of hypertrophic cardiomyopathy in patients, mouse models and human engineered heart tissue.
Biochimica et Biophysica Acta – Molecular Basis of Disease 2020;23:165774.
2019
MaritWiersma, Denise M.S. van Marion, Rob C.I. Wüst, Riekelt H. Houtkooper, Deli Zhang, Natasja M.S. de Groot, Robert H. Henning, and Bianca J.J.M. Brundel
Mitochondrial Dysfunction Underlies Cardiomyocyte Remodeling in Experimental and Clinical Atrial Fibrillation
Netherlands Heart Journal volume 27, pages117–126(2019)
H. G. van Velzen · A. F. L. Schinkel · R. W. J. van Grootel · M. A. van Slegtenhorst · J. van der Velden · M. Strachinaru · M. Michels
Five-year prognostic significance of global longitudinal strain in individualswith a hypertrophic cardiomyopathy genemutationwithout hypertrophic changes
Netherlands Heart Journal volume 27, pages117–126(2019)
Denise MS van Marion, Xu Hu, Deli Zhang, Femke Hoogstra-Berends, Jean-Paul G Seerden, Lizette Loen, Andre Heeres, Herman Steen, Robert H Henning, Bianca JJM Brundel
Screening of novel HSP-inducing compounds to conserve cardiomyocyte function in experimental atrial fibrillation
Drug Design, Development and Therapy 2019:13 345–364
Freyja H.M. van Lint, MD Brittney Murray, MS Crystal Tichnell, MGC Rob Zwart, BS Nuria Amat, MS Ronald H. Lekanne Deprez, PhD Sven Dittmann, PhD Birgit Stallmeyer, PhD Hugh Calkins, MD Jasper J. van der Smagt, MD Arthur van den Wijngaard, PhD Dennis Dooijes, PhD Paul A. van der Zwaag, MD, PhD Eric Schulze-Bahr, MD, PhD Daniel P. Judge, MD Jan D.H. Jongbloed, PhD J. Peter van Tintelen, MD, PhD Cynthia A. James, ScM, PhD
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo
Circ Genom Precis Med. 2019;12:e002467.
Wouter P. te Rijdt, Angeliki Asimaki, Jan D.H. Jongbloed, Edgar T. Hoorntje, Elisabetta Lazzarini, Paul A. van der Zwaag, Rudolf A. de Boer, J. Peter van Tintelen, Jeffrey E. Saffitz, Maarten P. van den Berg, Albert J.H. Suurmeijer
Distinct molecular signature of phospholamban p.Arg14del arrhythmogenic cardiomyopathy
Circ Genom Precis Med. 2019;12:e002436.
Mark Jansen, BS; Annette F. Baas, MD, PhD; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts, MD, PhD; Amber S. Ummels, BS; Arthur van den Wijngaard, PhD; Jan D.H. Jongbloed, PhD; Marjon A. van Slegtenhorst, PhD; Ronald H. Lekanne Deprez, PhD; Marja W. Wessels, MD, PhD; Michelle Michels, MD, PhD; Arjan C. Houweling, MD, PhD; Edgar T. Hoorntje, MD; Paula J.T.M. Helderman-van den Enden, MD, PhD; Daniela Q.C.M. Barge-Schaapveld, MD, PhD; J. Peter van Tintelen, MD, PhD; Maarten P. van den Berg, MD, PhD; Arthur A.M. Wilde, MD, PhD; Hans K. Ploos van Amstel, PhD; Eric A.M. Hennekam, BS; Folkert W. Asselbergs, MD, PhD; Eric J.G. Sijbrands, MD, PhD; Dennis Dooijes, PhD
Mortality Risk Associated With Truncating Founder Mutations in Titin
Circ Genom Precis Med. 2019;12:e002436.
Larissa M. Dorsch, , Maike Schuldt , Cristobal G. dos Remedios, Arend F. L. Schinkel, Peter L. de Jong, Michelle Michels, Diederik W. D. Kuster, Bianca J. J. M. Brundel and Jolanda van der Velden
Protein Quality Control Activation and Microtubule Remodeling in Hypertrophic Cardiomyopathy
Cells 2019, 8, 741
Oyediran Akinrinade, Tiina Heliö, Ronald H. Lekanne Deprez, Jan D. H. Jongbloed, Ludolf G. Boven, Maarten P. van den Berg, Yigal M. Pinto, Tero-Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Karin van Spaendonck-Zwarts, J. Peter van Tintelen, Paul A. van der Zwaag & Juha Koskenvuo
Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/ Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy
Nature Scientific Reports (2019) 9:4093
2018
Jolanda van der Velden, Carlo G. Tocchetti, Gilda Varricchi, Anna Bianco, Vasco Sequeira, Denise Hilfiker-Kleiner, Nazha Hamdani, Adelino F. Leite-Moreira, Manuel Mayr, Ines Falc~ao-Pires, Thomas Thum, Dana K. Dawson, Jean-Luc Balligand, and Stephane Heymans
Metabolic changes in hypertrophic cardiomyopathies: scientific update fromthe Working Group of Myocardial Function of the European Society of Cardiology
Cardiovascular Research (2018) 114, 1273–1280
Jasper Tromp, Arthur Mark Richards, Wan Ting Tay, Tiew-Hwa K. Teng, Poh Shuan Daniel Yeo, David Sim, Fazlur Jaufeerally, Gerard Leong, Hean Yee Ong, Lieng Hsi Ling, Dirk J. van Veldhuisen, Tiny Jaarsma, Adriaan A. Voors, Peter van der Meer, Rudolf A. de Boer and Carolyn S.P. Lam
N-terminal pro-B-type natriuretic peptide and prognosis in Caucasian vs. Asian patients with heart failure
ESC Heart Failure 2018; 5: 279–287
Navin Suthahar,Wouter C. Meijers, Jennifer E. Ho, Ron T. Gansevoort, Adriaan A. Voors, Peter van der Meer, Stephan J.L. Bakker, Stephane Heymans, Vanessa van Empel, Blanche Schroen, Pim van der Harst, Dirk J. van Veldhuisen, and Rudolf A. de Boer
Sex-specific associations of obesity and N-terminal pro-B-type natriuretic peptide levels in the general population
European Journal of Heart Failure (2018) 20, 1205–1214
Louise L.A.M. Nijenkamp, MD Ilse A.E. Bollen, PhD Hannah G. van Velzen, MD Jessica A. Regan, MD Marjon van Slegtenhorst, PhD Hans W.M. Niessen, MD, PhD Arend F.L. Schinkel, MD, PhD Martina Krüger, PhD Corrado Poggesi, MD Carolyn Y. Ho, MD, PhD Diederik W.D. Kuster, PhD Michelle Michels, MD, PhD Jolanda van der Velden, PhD
Sex Differences at the Time of Myectomy in Hypertrophic Cardiomyopathy
Circ Heart Fail. 2018;11:e004133.
Murray B, Hoorntje ET, Te Riele ASJM, Tichnell C, van der Heijden JF, Tandri H, van den Berg MP, Jongbloed JDH, Wilde AAM, Hauer RNW, Calkins H, Judge DP, James CA, van Tintelen JP, Dooijes D.
Identification of sarcomeric variants in probands with a clinical diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
J Cardiovasc Electrophysiol. 2018;29:1004–1009.
Wouter C. Meijers, MD Manuel Maglione, MD, PhD Stephan J.L. Bakker, MD, PhD Rupert Oberhuber, MD, PhD Lyanne M. Kieneker, MSc Steven de Jong, PhD Bernhard J. Haubner, MD, PhD Wouter B. Nagengast, MD, PhD Alexander R. Lyon, MD, PhD Bert van der Vegt, MD, PhD Dirk J. van Veldhuisen, MD, PhD B. Daan Westenbrink, MD, PhD Peter van der Meer, MD, PhD Herman H.W. Silljé, PhD Rudolf A. de Boer, MD, PhD
Heart Failure Stimulates Tumor Growth by Circulating Factors
Circulation. 2018;138:678–691.
Roelien A.M. Meijering, PhD, Marit Wiersma, PhD, Deli Zhang, PhD, Eva A.H. Lanters, MD, Femke Hoogstra-Berends, BSc, Jetse Scholma, PhD, Sander Diks, PhD, XiaoYan Qi, PhD, Natasja M.S. de Groot, MD, PhD,‡Stanley Nattel, MD, FHRS, Robert H. Henning, MD, PhD, Bianca J.J.M. Brundel
Application of kinomic array analysis to screen for altered kinases in atrial fibrillation remodeling
Heart Rhythm, Volume 15, Issue 11, 1708 – 1716
Thomas M. Gorter, Dirk J. van Veldhuisen, Johann Bauersachs, Barry A. Borlaug, Jelena Celutkiene, Andrew J.S. Coats, Marisa G. Crespo-Leiro, Marco Guazzi, Veli-Pekka Harjola, Stephane Heymans, Loreena Hill, Mitja Lainscak, Carolyn S.P. Lam, Lars H. Lund, Alexander R. Lyon, Alexandre Mebazaa, Christian Mueller,Walter J. Paulus, Burkert Pieske, Massimo F. Piepoli, Frank Ruschitzka, Frans H. Rutten, Petar M. Seferovic, Scott D. Solomon, Sanjiv J. Shah, Filippos Triposkiadis, RolfWachter, Carsten Tschöpe, and Rudolf A. de Boer
Right heart dysfunction and failure in heart failure with preserved ejection fraction: mechanisms and management. Position statement on behalf of the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology
European Journal of Heart Failure (2018) 20, 16–37
Laurens P. Bosman, MD, Arjan Sammani, BSc, Cynthia A. James, PhD, ScM, Julia Cadrin-Tourigny, MD, Hugh Calkins, MD, FHRS, J. Peter van Tintelen, MD, PhD, Richard N.W. Hauer, MD, PhD, Folkert W. Asselbergs, MD, PhD, Anneline S.J.M. te Riele
Predicting arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: A systematic review and meta-analysis
Heart Rhythm 2018;15:1097–1107
Antoine Bondue, Eloisa Arbustini, Anna Bianco, Michele Ciccarelli, Dana Dawson, Matteo De Rosa, Nazha Hamdani, Denise Hilfiker-Kleiner, Benjamin Meder, Adelino F. Leite-Moreira, Thomas Thum, Carlo G. Tocchetti, Gilda Varricchi, Jolanda Van der Velden, RoddyWalsh, and Stephane Heymans
Complex roads from genotype to phenotype in dilated cardiomyopathy: scientific update from theWorking Group of Myocardial Function of the European Society of Cardiology
Cardiovascular Research (2018) 114, 1287–1303
Vijeta Bhambhani, Jorge R. Kizer, Joao A.C. Lima, Pim van der Harst, Hossein Bahrami, Matthew Nayor, Christopher R. de Filippi, Danielle Enserro, Michael J. Blaha, Mary Cushman, Thomas J. Wang, Ron T. Gansevoort, Caroline S. Fox, Hanna K. Gaggin,Willem J. Kop, Kiang Liu, Ramachandran S. Vasan, Bruce M. Psaty, Douglas S. Lee, Frank P. Brouwers, Hans L. Hillege, Traci M. Bartz, Emelia J. Benjamin, Cheeling Chan, Matthew Allison, Julius M. Gardin, James L. Januzzi Jr, Daniel Levy, David M. Herrington,Wiek H. van Gilst, Alain G. Bertoni, Martin G. Larson, Rudolf A. de Boer, John S. Gottdiener, Sanjiv J. Shah, and Jennifer E. Ho
Predictors and outcomes of heart failure with mid-range ejection fraction
European Journal of Heart Failure (2018) 20, 651–659
2017
Sonia R. Singh, PhD, Antonia T.L. Zech, MSc, Birgit Geertz, Silke Reischmann-Düsener, Hanna Osinska, PhD, Maksymilian Prondzynski, MSc, Elisabeth Krämer, Qinghang Meng, PhD, Charles Redwood, PhD, Jolanda van der Velden, PhD, Jeffrey Robbins, PhD, Saskia Schlossarek, PhD, and Lucie Carrier, PhD
Activation of autophagy ameliorates cardiomyopathy in Mybpc3-targeted knock-in mice
Circ Heart Fail. 2017 October; 10(10).
Baerbel Klauke, Anna Gaertner-Rommel, Uwe Schulz, Astrid Kassner, Edzard zu Knyphausen, Thorsten Laser, Deniz Kececioglu, Lech Paluszkiewicz, Ute Blanz, Eugen Sandica, Antoon J. van den Bogaerdt, J. Peter van Tintelen, Jan Gummert, Hendrik Milting
High proportion of genetic cases in patients with advanced cardiomyopathy including a novel homozygous Plakophilin 2-gene mutation
PLoS ONE 2017 12(12): e0189489.
Sonia R. Singh, PhD, Antonia T.L. Zech, MSc, Birgit Geertz, Silke Reischmann-Düsener, Hanna Osinska, PhD, Maksymilian Prondzynski, MSc, Elisabeth Krämer, Qinghang Meng, PhD, Charles Redwood, PhD, Jolanda van der Velden, PhD, Jeffrey Robbins, PhD, Saskia Schlossarek, PhD, and Lucie Carrier
Activation of autophagy ameliorates cardiomyopathy in Mybpc3-targeted knock-in mice
Circ Heart Fail. 2017 October; 10(10)
Shahrzad Sepehrkhouy, MD, Johannes M. I. H. Gho, MD, PhD, Rene van Es, PhD, Magdalena Harakalova, MD, PhD, Nicolaas de Jonge, MD, PhD, Dennis Dooijes, PhD, Jasper J. van der Smagt, MD, PhD, Marc P. Buijsrogge, MD, PhD, Richard N. W. Hauer, MD, PhD, Roel Goldschmeding, MD, PhD, Roel A. de Weger, PhD, Folkert W. Asselbergs, MD, PhD, Aryan Vink, MD, PhD
Distinct fibrosis pattern in desmosomal and phospholamban mutation carriers in hereditary cardiomyopathies
Heart Rhythm 2017;14:1024–1032
Wouter P. te Rijdt, Z. Joy van der Klooster, Edgar T. Hoorntje, Jan D.H. Jongbloed, Paul A. van der Zwaag, Folkert W. Asselbergs, Dennis Dooijes, Rudolf A. de Boer, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg, Aryan Vink, Albert J.H. Suurmeijer
Phospholamban immunostaining is a highly sensitive and specific method for diagnosing phospholamban p.Arg14del cardiomyopathy
Cardiovascular Pathology 30 (2017) 23–26
Marit Wiersma, PhD;* Roelien A. M. Meijering, PhD;* Xiao-Yan Qi, PhD; Deli Zhang, PhD; Tao Liu, MD; Femke Hoogstra-Berends, BSc; Ody C. M. Sibon, PhD; Robert H. Henning, MD, PhD; Stanley Nattel, MD; Bianca J. J. M. Brundel, PhD
Endoplasmic Reticulum Stress Is Associated With Autophagy and Cardiomyocyte Remodeling in Experimental and Human Atrial Fibrillation
J Am Heart Assoc. 2017;6:e006458.
Hoorntje ET, Bollen IA, Barge-Schaapveld DQ, van Tienen FH, te Meerman GJ, Jansweijer JA, van Essen AJ, Volders PG, Constantinescu AA, van den Akker PC, van Spaendonck-Zwarts KY, OldenburgRA, Marcelis C, van der Smagt JJ, Hennekam EA, Vink A, Bootsma M, Aten E, Wilde AA, van den Wijngaard A, Broers JL, Jongbloed JD, van der Velden J, van den Berg MP, van Tintelen JP.
LMNA-related cardiac disease: late onset with a variable and mild phenotype in a large cohort of patients with the LMNA p.(Arg331Gln) founder mutation.
Circulation: Cardiovascular Genetics 2017, in press.
2016
Awards for reseachers within the CVON- DOSIS Consortium
2019
Rudolf de Boer was awarded an ERC Consolidator grant in 2019 and will study the interaction between heart failure and incident cancer. Although management of heart failure steadily improves, mortality remains unacceptably high. It has become apparent that – quite paradoxically – patients with heart failure disproportionally often succumb to cancer, but this has received little attention. De Boer will investigate if direct and indirect effects of heart failure exists with regards to cancer development. It is anticipated that different factors associated with heart failure exert effects on cancer development and tumor growth.
ERC Consolidator grants are awarded to excellent scientists. The grant lasts for 5 years and allows the PI to hire a team of scientists.
2018
Jolanda van der Velden
NWO VICI grant
2017
In Nederland hebben ~37.000 mensen de erfelijke hartziekte, Hypertrofe CardioMyopathie. Daarnaast zijn er ~100.000 personen drager van een mutatie (erfelijk defect). De ziekte leidt tot inspanningsbeperkingen, ritmestoornissen en in 10% van de patiënten tot hartfalen op jonge leeftijd. Omdat er geen preventieve therapie bestaat, leven gezonde mutatiedragers in grote onzekerheid. Onze recente studies in mutatiedragers hebben aangetoond dat de mutatie een energietekort veroorzaakt waardoor het hart minder efficiënt werkt. Deze verstoorde energietoestand in het hart veroorzaakt hartziekte. Onderzoek heeft aangetoond dat metabole therapie de klachten van HCM hartpatiënten vermindert. Doel van de ENERGY trial is om de vroege verandering in het hart van gezonde mutatiedragers te herstellen met metabole therapie. Onze hypothese is dat een betere energievoorziening m.b.v. metabole therapie de afname in efficiëntie van het hart herstelt.
2016
VENI grant for Magdalena Harakalova
UMCU – Divisie Hart en Longen
Klopt je hart als je DNA niet klopt?
Hartspierziekten zijn ernstige aandoeningen waarbij ziekte-veroorzakende veranderingen in het DNA (mutaties) een belangrijke rol kunnen spelen. Tot nu toe is het nog onduidelijk hoeveel mutaties bijdragen aan het ontstaan van de ziekte. Gebruikmakend van nieuwe DNA-technieken zal onderzocht worden hoe combinaties van verschillende mutaties het ontstaan van hartspierziekten beïnvloeden.
CVON beurs voor Dr. Peter van Tintelen en Prof. dr. Folkert Asselbergs
AMC, UMCU
Erfelijke aanleg hartziekten eerder opsporen
Veel mensen weten namelijk niet dat bepaalde hartziekten erfelijk zijn. In dit onderzoeksproject willen de onderzoekers mensen opsporen die een erfelijke aanleg hebben voor dodelijke hartziekten.
De onderzoekers geven voorlichting aan:
- Mensen met erfelijke hartziekten in de familie
- Algemeen publiek
- Mensen die in de zorg werken
Artsen kunnen momenteel nog niet voorspellen of en wanneer iemand met een erfelijke aanleg levensbedreigende klachten krijgt. De onderzoekers willen met nieuwe methoden eerder aantonen dat het hart achteruitgaat.
De onderzoekers bestuderen of dit mogelijk is door het wangslijmvlies en bloed van deze mensen te analyseren en speciale scans van hun hart te maken. Zo willen zij mensen met vroege voortekenen van deze ziekten kunnen behandelen, voordat zij klachten krijgen. Dit om te voorkomen dat deze mensen ernstig ziek worden en eraan overlijden.