Publications from the CVON-DOSIS Consortium

2017

van Velzen HG, Schinkel AFL, Oldenburg RA, van Slegtenhorst MA, Frohn – Mulder IME, van der Velden J, Michels M.
Clinical characteristics and long-term outcome of hypertrophic cardiomyopathy in individuals with a MYBPC3 founder mutation.
Circulation: Cardiovascular Genetics 2017, in press.

Hoorntje ET, Bollen IA, Barge-Schaapveld DQ, van Tienen FH,  te Meerman GJ, Jansweijer JA, van Essen AJ, Volders PG, Constantinescu AA, van den Akker PC, van Spaendonck-Zwarts KY, OldenburgRA, Marcelis C, van der Smagt JJ, Hennekam EA, Vink A, Bootsma M, Aten E, Wilde AA, van den Wijngaard A, Broers JL, Jongbloed JD, van der Velden J, van den Berg MP, van Tintelen JP.
LMNA-related cardiac disease: late onset with a variable and mild phenotype in a large cohort of patients with the LMNA p.(Arg331Gln) founder mutation.
Circulation: Cardiovascular Genetics 2017, in press.

van Deel ED, Najafi A, Fontoura D, Valent E, Goebel M, Kardux K, Falcão-Pires I, van der Velden J.
In vitro model to study the effects of matrix stiffening on Ca2+ handling and myofilament function in isolated adult rat cardiomyocytes.
Journal of Physiology 2017, in press. DOI: 10.1113/JP274460

Bollen IAE, Schuldt M, Harakalova M, Vink A, Asselbergs FW, Pinto JR, Krüger M, Kuster DWD, van der Velden J.
Genotype-specific pathogenic effects in human dilated cardiomyopathy.
Journal of Physiology 2017, in press. doi: 10.1113/JP274145

2016

Michels M, Olivotto I, Asselbergs FW, van der Velden J.
Life-long tailoring of management for patients with hypertrophic cardiomyopathy: awareness and decision-making in changing scenarios.
Netherlands Heart Journal 2016, in press.

Awards for reseachers within the CVON- DOSIS Consortium

2018

Jolanda van der Velden
NWO VICI grant

2017

Program translational research (ZonMW-Hartstichting) 2017. Extra energy for hearts with a genetic defect: ENERGY trial. Coordinator: Jolanda van der Velden; collaboration with Michelle Michels (Erasmus MC).
In the ENERGY trial we will investigate if metabolic therapy reverses the reduced myocardial efficiency in asymptomatic mutation carriers. This trial is based on our preclinical and clinical studies, which revealed that 1) mutant proteins cause an energetic deficiency of the heart and 2) this energetic deficit is already observed in human mutation carriers without cardiomyopathy. The mutation-induced energy deficiency of the heart causes hypertrophy and dysfunction of the heart.

In Nederland hebben ~37.000 mensen de erfelijke hartziekte, Hypertrofe CardioMyopathie. Daarnaast zijn er ~100.000 personen drager van een mutatie (erfelijk defect). De ziekte leidt tot inspanningsbeperkingen, ritmestoornissen en in 10% van de patiënten tot hartfalen op jonge leeftijd. Omdat er geen preventieve therapie bestaat, leven gezonde mutatiedragers in grote onzekerheid. Onze recente studies in mutatiedragers hebben aangetoond dat de mutatie een energietekort veroorzaakt waardoor het hart minder efficiënt werkt. Deze verstoorde energietoestand in het hart veroorzaakt hartziekte. Onderzoek heeft aangetoond dat metabole therapie de klachten van HCM hartpatiënten vermindert. Doel van de ENERGY trial is om de vroege verandering in het hart van gezonde mutatiedragers te herstellen met metabole therapie. Onze hypothese is dat een betere energievoorziening m.b.v. metabole therapie de afname in efficiëntie van het hart herstelt.

2016

VENI grant for Magdalena Harakalova
UMCU – Divisie Hart en Longen

 

NWO Website

 

Klopt je hart als je DNA niet klopt?

Hartspierziekten zijn ernstige aandoeningen waarbij ziekte-veroorzakende veranderingen in het DNA (mutaties) een belangrijke rol kunnen spelen. Tot nu toe is het nog onduidelijk hoeveel mutaties bijdragen aan het ontstaan van de ziekte. Gebruikmakend van nieuwe DNA-technieken zal onderzocht worden hoe combinaties van verschillende mutaties het ontstaan van hartspierziekten beïnvloeden.

CVON beurs voor Dr. Peter van Tintelen en Prof. dr. Folkert Asselbergs
AMC, UMCU

 

Erfelijke aanleg hartziekten eerder opsporen

 

Veel mensen weten namelijk niet dat bepaalde hartziekten erfelijk zijn. In dit onderzoeksproject willen de onderzoekers mensen opsporen die een erfelijke aanleg hebben voor dodelijke hartziekten.

De onderzoekers geven voorlichting aan:

  • Mensen met erfelijke hartziekten in de familie 
  • Algemeen publiek
  • Mensen die in de zorg werken

Artsen kunnen momenteel nog niet voorspellen of en wanneer iemand met een erfelijke aanleg levensbedreigende klachten krijgt. De onderzoekers willen met nieuwe methoden eerder aantonen dat het hart achteruitgaat. 

De onderzoekers bestuderen of dit mogelijk is door het wangslijmvlies en bloed van deze mensen te analyseren en speciale scans van hun hart te maken. Zo willen zij mensen met vroege voortekenen van deze ziekten kunnen behandelen, voordat zij klachten krijgen. Dit om te voorkomen dat deze mensen ernstig ziek worden en eraan overlijden.