Publications from the CVON-DOSIS Consortium

2018

Deli Zhang, Xu Hua, Jin Lia, Femke Hoogstra-Berends, Qiang Zhuang, Miguel A. Esteban, Natasja de Groot, Robert H. Henning, Bianca J.J.M. Brundel
Converse role of class I and class IIa HDACs in the progression of atrial fibrillation
Journal of Molecular and Cellular Cardiology 125 (2018) 39–49

 

Jolanda van der Velden, Carlo G. Tocchetti, Gilda Varricchi, Anna Bianco, Vasco Sequeira, Denise Hilfiker-Kleiner, Nazha Hamdani, Adelino F. Leite-Moreira, Manuel Mayr, Ines Falc~ao-Pires, Thomas Thum, Dana K. Dawson, Jean-Luc Balligand, and Stephane Heymans
Metabolic changes in hypertrophic cardiomyopathies: scientific update fromthe Working Group of Myocardial Function of the European Society of Cardiology
Cardiovascular Research (2018) 114, 1273–1280

 

Jasper Tromp, Arthur Mark Richards, Wan Ting Tay, Tiew-Hwa K. Teng, Poh Shuan Daniel Yeo, David Sim, Fazlur Jaufeerally, Gerard Leong, Hean Yee Ong, Lieng Hsi Ling, Dirk J. van Veldhuisen, Tiny Jaarsma, Adriaan A. Voors, Peter van der Meer, Rudolf A. de Boer and Carolyn S.P. Lam
N-terminal pro-B-type natriuretic peptide and prognosis in Caucasian vs. Asian patients with heart failure
ESC Heart Failure 2018; 5: 279–287

 

J. Peter van Tintelen, MD, PhD Yigal M. Pinto, MD, PhD
Additional Genetic Variants in Inherited Dilated Cardiomyopathy Just Another Brick in the Wall?
Circ. Genom Precis Med. 2018;11:e002249.

 

Navin Suthahar, Wouter C. Meijers, Herman H.W. Silljé, Jennifer E. Ho, Fu-Tong Liu, Rudolf A. de Boer
Galectin-3 Activation and Inhibition in Heart Failure and Cardiovascular Disease: An Update
Theranostics 2018; 8(3): 593-609.

 

Navin Suthahar,Wouter C. Meijers, Jennifer E. Ho, Ron T. Gansevoort, Adriaan A. Voors, Peter van der Meer, Stephan J.L. Bakker, Stephane Heymans, Vanessa van Empel, Blanche Schroen, Pim van der Harst, Dirk J. van Veldhuisen, and Rudolf A. de Boer
Sex-specific associations of obesity and N-terminal pro-B-type natriuretic peptide levels in the general population
European Journal of Heart Failure (2018) 20, 1205–1214

Louise L.A.M. Nijenkamp, MD Ilse A.E. Bollen, PhD Hannah G. van Velzen, MD Jessica A. Regan, MD Marjon van Slegtenhorst, PhD Hans W.M. Niessen, MD, PhD Arend F.L. Schinkel, MD, PhD Martina Krüger, PhD Corrado Poggesi, MD Carolyn Y. Ho, MD, PhD Diederik W.D. Kuster, PhD Michelle Michels, MD, PhD Jolanda van der Velden, PhD
Sex Differences at the Time of Myectomy in Hypertrophic Cardiomyopathy
Circ Heart Fail. 2018;11:e004133.

Murray B, Hoorntje ET, Te Riele ASJM, Tichnell C, van der Heijden JF, Tandri H, van den Berg MP, Jongbloed JDH, Wilde AAM, Hauer RNW, Calkins H, Judge DP, James CA, van Tintelen JP, Dooijes D.
Identification of sarcomeric variants in probands with a clinical diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
J Cardiovasc Electrophysiol. 2018;29:1004–1009.

Wouter C. Meijers, MD Manuel Maglione, MD, PhD Stephan J.L. Bakker, MD, PhD Rupert Oberhuber, MD, PhD Lyanne M. Kieneker, MSc Steven de Jong, PhD Bernhard J. Haubner, MD, PhD Wouter B. Nagengast, MD, PhD Alexander R. Lyon, MD, PhD Bert van der Vegt, MD, PhD Dirk J. van Veldhuisen, MD, PhD B. Daan Westenbrink, MD, PhD Peter van der Meer, MD, PhD Herman H.W. Silljé, PhD Rudolf A. de Boer, MD, PhD
Heart Failure Stimulates Tumor Growth by Circulating Factors
Circulation. 2018;138:678–691.

Roelien A.M. Meijering, PhD, Marit Wiersma, PhD, Deli Zhang, PhD, Eva A.H. Lanters, MD, Femke Hoogstra-Berends, BSc, Jetse Scholma, PhD, Sander Diks, PhD, XiaoYan Qi, PhD, Natasja M.S. de Groot, MD, PhD,‡Stanley Nattel, MD, FHRS, Robert H. Henning, MD, PhD, Bianca J.J.M. Brundel
Application of kinomic array analysis to screen for altered kinases in atrial fibrillation remodeling
Heart Rhythm, Volume 15, Issue 11, 1708 – 1716

Jin Li, Deli Zhang, MaritWiersma and Bianca J. J. M. Brundel
Role of Autophagy in Proteostasis: Friend and Foe in Cardiac Diseases
Cells 2018, 7, 279; doi:10.3390/cells7120279

Magdalena Harakalova, Folkert W. Asselbergs
Systems analysis of dilated cardiomyopathy in the next generation sequencing era
WIREs Syst Biol Med. 2018;10:e1419.

Thomas M. Gorter, Dirk J. van Veldhuisen, Johann Bauersachs, Barry A. Borlaug, Jelena Celutkiene, Andrew J.S. Coats, Marisa G. Crespo-Leiro, Marco Guazzi, Veli-Pekka Harjola, Stephane Heymans, Loreena Hill, Mitja Lainscak, Carolyn S.P. Lam, Lars H. Lund, Alexander R. Lyon, Alexandre Mebazaa, Christian Mueller,Walter J. Paulus, Burkert Pieske, Massimo F. Piepoli, Frank Ruschitzka, Frans H. Rutten, Petar M. Seferovic, Scott D. Solomon, Sanjiv J. Shah, Filippos Triposkiadis, RolfWachter, Carsten Tschöpe, and Rudolf A. de Boer
Right heart dysfunction and failure in heart failure with preserved ejection fraction: mechanisms and management. Position statement on behalf of the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology
European Journal of Heart Failure (2018) 20, 16–37

Bertrand Favre, PhD Nadja Begré, MSc Luisa Marsili, MD J. Peter van Tintelen, MD, PhD Luca Borradori, MD
Desmoplakin Gene Variants and Risk for Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Usefulness of a Functional Biochemical Assay
Circ Genom Precis Med. 2018;11:e002241.

Larissa M. Dorsch & Maike Schuldt & Dora Knežević & Marit Wiersma & Diederik W. D. Kuster & Jolanda van der Velden & Bianca J. J. M. Brundel
Untying the knot: protein quality control in inherited cardiomyopathies
Pflugers Arch – Eur J Physiol 471, 795–806 (2019)

Laurens P. Bosman, MD, Arjan Sammani, BSc, Cynthia A. James, PhD, ScM, Julia Cadrin-Tourigny, MD, Hugh Calkins, MD, FHRS, J. Peter van Tintelen, MD, PhD, Richard N.W. Hauer, MD, PhD, Folkert W. Asselbergs, MD, PhD, Anneline S.J.M. te Riele
Predicting arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: A systematic review and meta-analysis
Heart Rhythm 2018;15:1097–1107

Antoine Bondue, Eloisa Arbustini, Anna Bianco, Michele Ciccarelli, Dana Dawson, Matteo De Rosa, Nazha Hamdani, Denise Hilfiker-Kleiner, Benjamin Meder, Adelino F. Leite-Moreira, Thomas Thum, Carlo G. Tocchetti, Gilda Varricchi, Jolanda Van der Velden, RoddyWalsh, and Stephane Heymans
Complex roads from genotype to phenotype in dilated cardiomyopathy: scientific update from theWorking Group of Myocardial Function of the European Society of Cardiology
Cardiovascular Research (2018) 114, 1287–1303

Vijeta Bhambhani, Jorge R. Kizer, Joao A.C. Lima, Pim van der Harst, Hossein Bahrami, Matthew Nayor, Christopher R. de Filippi, Danielle Enserro, Michael J. Blaha, Mary Cushman, Thomas J. Wang, Ron T. Gansevoort, Caroline S. Fox, Hanna K. Gaggin,Willem J. Kop, Kiang Liu, Ramachandran S. Vasan, Bruce M. Psaty, Douglas S. Lee, Frank P. Brouwers, Hans L. Hillege, Traci M. Bartz, Emelia J. Benjamin, Cheeling Chan, Matthew Allison, Julius M. Gardin, James L. Januzzi Jr, Daniel Levy, David M. Herrington,Wiek H. van Gilst, Alain G. Bertoni, Martin G. Larson, Rudolf A. de Boer, John S. Gottdiener, Sanjiv J. Shah, and Jennifer E. Ho
Predictors and outcomes of heart failure with mid-range ejection fraction
European Journal of Heart Failure (2018) 20, 651–659

2017

Sonia R. Singh, PhD, Antonia T.L. Zech, MSc, Birgit Geertz, Silke Reischmann-Düsener, Hanna Osinska, PhD, Maksymilian Prondzynski, MSc, Elisabeth Krämer, Qinghang Meng, PhD, Charles Redwood, PhD, Jolanda van der Velden, PhD, Jeffrey Robbins, PhD, Saskia Schlossarek, PhD, and Lucie Carrier, PhD
Activation of autophagy ameliorates cardiomyopathy in Mybpc3-targeted knock-in mice
Circ Heart Fail. 2017 October; 10(10).

Baerbel Klauke, Anna Gaertner-Rommel, Uwe Schulz, Astrid Kassner, Edzard zu Knyphausen, Thorsten Laser, Deniz Kececioglu, Lech Paluszkiewicz, Ute Blanz, Eugen Sandica, Antoon J. van den Bogaerdt, J. Peter van Tintelen, Jan Gummert, Hendrik Milting
High proportion of genetic cases in patients with advanced cardiomyopathy including a novel homozygous Plakophilin 2-gene mutation
 PLoS ONE 2017 12(12): e0189489.

Sonia R. Singh, PhD, Antonia T.L. Zech, MSc, Birgit Geertz, Silke Reischmann-Düsener, Hanna Osinska, PhD, Maksymilian Prondzynski, MSc, Elisabeth Krämer, Qinghang Meng, PhD, Charles Redwood, PhD, Jolanda van der Velden, PhD, Jeffrey Robbins, PhD, Saskia Schlossarek, PhD, and Lucie Carrier
Activation of autophagy ameliorates cardiomyopathy in Mybpc3-targeted knock-in mice
Circ Heart Fail. 2017 October; 10(10)

 

M. LINSCHOTEN, A. J. TESKE, MD, PhD, A. F. BAAS, MD, PhD, A. VINK, MD, PhD, D. DOOIJES, PhD, H. F. BAARS, MD, AND F. W. ASSELBERGS, MD, PhD
Truncating Titin (TTN) Variants in Chemotherapy-Induced Cardiomyopathy
Journal of Cardiac Failure Vol. 23 No. 6 2017

Robert H. Henning & Bianca J. J. M. Brundel
Proteostasis in cardiac health and disease
Nature Reviews Cardiology volume 14, pages637–653(2017)

Shahrzad Sepehrkhouy, MD, Johannes M. I. H. Gho, MD, PhD, Rene van Es, PhD, Magdalena Harakalova, MD, PhD, Nicolaas de Jonge, MD, PhD, Dennis Dooijes, PhD, Jasper J. van der Smagt, MD, PhD, Marc P. Buijsrogge, MD, PhD, Richard N. W. Hauer, MD, PhD, Roel Goldschmeding, MD, PhD, Roel A. de Weger, PhD, Folkert W. Asselbergs, MD, PhD, Aryan Vink, MD, PhD
Distinct fibrosis pattern in desmosomal and phospholamban mutation carriers in hereditary cardiomyopathies
Heart Rhythm 2017;14:1024–1032

Wouter P. te Rijdt, Z. Joy van der Klooster, Edgar T. Hoorntje, Jan D.H. Jongbloed, Paul A. van der Zwaag, Folkert W. Asselbergs, Dennis Dooijes, Rudolf A. de Boer, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg, Aryan Vink, Albert J.H. Suurmeijer
Phospholamban immunostaining is a highly sensitive and specific method for diagnosing phospholamban p.Arg14del cardiomyopathy
Cardiovascular Pathology 30 (2017) 23–26

van Velzen HG, Schinkel AFL, Oldenburg RA, van Slegtenhorst MA, Frohn – Mulder IME, van der Velden J, Michels M.
Clinical characteristics and long-term outcome of hypertrophic cardiomyopathy in individuals with a MYBPC3 founder mutation.
Circulation: Cardiovascular Genetics 2017, in press.

Marit Wiersma, PhD;* Roelien A. M. Meijering, PhD;* Xiao-Yan Qi, PhD; Deli Zhang, PhD; Tao Liu, MD; Femke Hoogstra-Berends, BSc; Ody C. M. Sibon, PhD; Robert H. Henning, MD, PhD; Stanley Nattel, MD; Bianca J. J. M. Brundel, PhD
Endoplasmic Reticulum Stress Is Associated With Autophagy and Cardiomyocyte Remodeling in Experimental and Human Atrial Fibrillation
J Am Heart Assoc. 2017;6:e006458.

Hoorntje ET, Bollen IA, Barge-Schaapveld DQ, van Tienen FH,  te Meerman GJ, Jansweijer JA, van Essen AJ, Volders PG, Constantinescu AA, van den Akker PC, van Spaendonck-Zwarts KY, OldenburgRA, Marcelis C, van der Smagt JJ, Hennekam EA, Vink A, Bootsma M, Aten E, Wilde AA, van den Wijngaard A, Broers JL, Jongbloed JD, van der Velden J, van den Berg MP, van Tintelen JP.
LMNA-related cardiac disease: late onset with a variable and mild phenotype in a large cohort of patients with the LMNA p.(Arg331Gln) founder mutation.
Circulation: Cardiovascular Genetics 2017, in press.

van Deel ED, Najafi A, Fontoura D, Valent E, Goebel M, Kardux K, Falcão-Pires I, van der Velden J.
In vitro model to study the effects of matrix stiffening on Ca2+ handling and myofilament function in isolated adult rat cardiomyocytes.
Journal of Physiology 2017, in press. DOI: 10.1113/JP274460

Bollen IAE, Schuldt M, Harakalova M, Vink A, Asselbergs FW, Pinto JR, Krüger M, Kuster DWD, van der Velden J.
Genotype-specific pathogenic effects in human dilated cardiomyopathy.
Journal of Physiology 2017, in press. doi: 10.1113/JP274145

2016

Michels M, Olivotto I, Asselbergs FW, van der Velden J.
Life-long tailoring of management for patients with hypertrophic cardiomyopathy: awareness and decision-making in changing scenarios.
Netherlands Heart Journal 2016, in press.

Awards for reseachers within the CVON- DOSIS Consortium

2018

Jolanda van der Velden
NWO VICI grant

2017

Program translational research (ZonMW-Hartstichting) 2017. Extra energy for hearts with a genetic defect: ENERGY trial. Coordinator: Jolanda van der Velden; collaboration with Michelle Michels (Erasmus MC).
In the ENERGY trial we will investigate if metabolic therapy reverses the reduced myocardial efficiency in asymptomatic mutation carriers. This trial is based on our preclinical and clinical studies, which revealed that 1) mutant proteins cause an energetic deficiency of the heart and 2) this energetic deficit is already observed in human mutation carriers without cardiomyopathy. The mutation-induced energy deficiency of the heart causes hypertrophy and dysfunction of the heart.

In Nederland hebben ~37.000 mensen de erfelijke hartziekte, Hypertrofe CardioMyopathie. Daarnaast zijn er ~100.000 personen drager van een mutatie (erfelijk defect). De ziekte leidt tot inspanningsbeperkingen, ritmestoornissen en in 10% van de patiënten tot hartfalen op jonge leeftijd. Omdat er geen preventieve therapie bestaat, leven gezonde mutatiedragers in grote onzekerheid. Onze recente studies in mutatiedragers hebben aangetoond dat de mutatie een energietekort veroorzaakt waardoor het hart minder efficiënt werkt. Deze verstoorde energietoestand in het hart veroorzaakt hartziekte. Onderzoek heeft aangetoond dat metabole therapie de klachten van HCM hartpatiënten vermindert. Doel van de ENERGY trial is om de vroege verandering in het hart van gezonde mutatiedragers te herstellen met metabole therapie. Onze hypothese is dat een betere energievoorziening m.b.v. metabole therapie de afname in efficiëntie van het hart herstelt.

2016

VENI grant for Magdalena Harakalova
UMCU – Divisie Hart en Longen

 

NWO Website

 

Klopt je hart als je DNA niet klopt?

Hartspierziekten zijn ernstige aandoeningen waarbij ziekte-veroorzakende veranderingen in het DNA (mutaties) een belangrijke rol kunnen spelen. Tot nu toe is het nog onduidelijk hoeveel mutaties bijdragen aan het ontstaan van de ziekte. Gebruikmakend van nieuwe DNA-technieken zal onderzocht worden hoe combinaties van verschillende mutaties het ontstaan van hartspierziekten beïnvloeden.

CVON beurs voor Dr. Peter van Tintelen en Prof. dr. Folkert Asselbergs
AMC, UMCU

 

Erfelijke aanleg hartziekten eerder opsporen

 

Veel mensen weten namelijk niet dat bepaalde hartziekten erfelijk zijn. In dit onderzoeksproject willen de onderzoekers mensen opsporen die een erfelijke aanleg hebben voor dodelijke hartziekten.

De onderzoekers geven voorlichting aan:

  • Mensen met erfelijke hartziekten in de familie 
  • Algemeen publiek
  • Mensen die in de zorg werken

Artsen kunnen momenteel nog niet voorspellen of en wanneer iemand met een erfelijke aanleg levensbedreigende klachten krijgt. De onderzoekers willen met nieuwe methoden eerder aantonen dat het hart achteruitgaat. 

De onderzoekers bestuderen of dit mogelijk is door het wangslijmvlies en bloed van deze mensen te analyseren en speciale scans van hun hart te maken. Zo willen zij mensen met vroege voortekenen van deze ziekten kunnen behandelen, voordat zij klachten krijgen. Dit om te voorkomen dat deze mensen ernstig ziek worden en eraan overlijden.

 

0